• Človeški zarodki so v središču razprav o etičnosti genskih posegov

Kitajski znanstveniki gensko spremenili človeške zarodke

Kitajski znanstveniki so prvi na svetu preoblikovali gene človeških zarodkov. Rezultati so  objavljeni v prispevku v spletnem časopisu Protein & Cell in potrjujejo govorice, da so omenjene eksperimente dejansko izvedli, kar je prejšnji mesec sprožilo val odmevnih razprav  o etičnosti takih posegov.

"Ta študija je mejnik in hkrati jasno opozorilo vsem, ki menijo, da je tehnologija že nared za izbris dednih bolezni," je ob izsledkih raziskave opozoril harvardski biolog George Daley. Etični vidik raziskave je bil tudi razlog, da so objavo študije zavrnili v dveh največjih naravoslovnih zbornikih Nature in Science.

V objavljenem prispevku so raziskovalci pod vodstvom Junjiuja Huanga, raziskovalca delovanja genov na Univerzi Sun Yat-sen v Guangzhouju, poskušali odpraviti pomisleke o gensko spremenjenih zarodkih tako, da so uporabili nežive zarodke iz lokalne klinike za reprodukcijo, iz katerih se otrok ne more razviti oz. roditi. Raziskovalna ekipa je poskušala spremeniti gen, ki je odgovoren za talasemijo beta - smrtno nevarno krvno bolezen, s tehniko preoblikovanja genov imenovano CRISPR/Cas9. Rezultati raziskave razkrivajo resne ovire pri uporabi omenjene metode v zdravstvene namene.

"Gre za prvi primer uporabe sistema CRISPR/Cas9 na človeških zarodkih pred implantacijo in zato  raziskava hkrati predstavlja pomembno prelomnico v znanosti kot tudi svarilo za v bodoče. "Raziskava bi morala biti v opozorilo vsakemu zdravniku, ki meni, da bi lahko tehnologijo že testirali za  izkoreninjenje genetskih bolezni."

Nekateri menijo, da preoblikovanje genov v zarodkih predstavlja svetlo prihodnost, saj bi tako lahko še nerojenemu otroku odstranili smrtonosno genetsko bolezen. Spet drugi oporekajo, da so taki posegi etično sporni: raziskovalci so v marčevskem izvodu revije Nature opozorili, da so spremembe posegov pri genetsko spremenjenih zarodkih dedne in imajo zato nepredvidljiv vpliv na bodoče generacije. Prav tako so isti raziskovalci izrazili pomisleke v zvezi s kakršnimikoli genskimi posegi na človeških zarodkih, ker bi lahko vodili k tvegani oziroma neetični uporabi te tehnike.

Študija Huangove ekipe že sproža razprave o genskem spreminjanju zarodkov, obenem pa na dan prihajajo podatki o drugih raziskovalnih skupinah na Kitajskem, ki prav tako delajo poskuse na človeških zarodkih.

Problematični gen

S tehniko, ki jo je uporabila Huangova ekipa, vbrizgajo zarodke z encimskim kompleksom CRISPR/Cas9, ki poveže in združi DNK na specifičnih lokacijah. Kompleks je programiran tako, da locira problematični gen, ki ga nato v istem trenutku popravi ali zamenja z drugo molekulo. Ta sistem je že dodobra poznan pri raziskavah celic odraslih ljudi in živalskih zarodkov, vendar pa do sedaj še ni bilo študij o uporabi tega sistema na človeških zarodkih.

Huang in njegovi kolegi so hoteli videti, če bi tak postopek lahko zamenjal gen v enocelično oplojenem človeškem zarodku; načeloma bi nato vse celice, ki so bile proizvedene kot zarodek, imele popravljen gen. Zarodki, ki so jih pridobili s klinike za reprodukcijo, so bili ustvarjeni za in vitro oploditev, vendar so hkrati vsebovali dodaten niz kromosomov za oploditev z dvema spermama.  Slednje namreč prepreči, da bi se lahko zarodki razvili in bi kasneje prišlo do poroda, čeprav gredo kljub temu zarodki čez prve faze razvoja.

Resne ovire - neetični poskusi na zarodkih

Huangova skupina je vbrizgala 86 zarodkov in nato čakala 48 ur, da so sistem CRISPR/Cas9 in molekule, ki zamenjajo manjkajoči DNK, imeli čas, da reagirajo ter da je vsak zarodek zrasel za približno osem celic.  Izmed 71 preživelih zarodkov so jih 54 gensko testirali, od teh jih je bilo uspešno spojenih le 28 in le majhen delež jih je vseboval zamenjan genski material. "Če delaš z normalnimi zarodki, se moraš približati stotim procentom", je povedal Huang. "Zato smo tudi nehali. Menimo, da je še prezgodaj za take eksperimente."

Prav tako so odkrili presenetljivo število mutacij pri naključnih tarčah - te bi naj nastale zaradi vpliva CRISPR/Cas9 kompleksa, ki je deloval tudi na ostale dele genoma. Zaradi posledic stranskega učinkovanja kompleksa se poraja skrb v zvezi s posegi v genski zapis, saj bi lahko bile take nenamerne mutacije nevarne.  Število teh mutacij je bilo veliko večje od števila mutacij, ki so nastale pri raziskavah spreminjanja genov zarodkov miši ali celic odraslega človeka. Huang še dodaja, da so verjetno zasledili le manjšo skupino nenamernih mutacij, saj je njihova študija raziskovala le del genoma, znanega kot eksom. "Če bi uporabili celotno zaporedje genoma, bi jih odkrili še veliko več", še pravi Huang.

Huangovo študijo sta zavrnili tako revija Nature kot tudi Science, delno zaradi etičnih pomislekov, nobena izmed njiju pa ne želi komentirati svoje odločitve. 

Huang dodaja, da so kritiki študije opozorili, da bi lahko bili nizka učinkovitost in visoko število nenamernih mutacij značilni za nenormalne zarodke, uporabljene v raziskavi. Huang priznava kritiko, vendar trdi, da je zaradi pomanjkanja raziskav s področja spreminjanja genov pri normalnih zarodkih nemogoče vedeti, če se uporaba take tehnike pri slednjih  odraža drugače.

Kljub temu pa verjame, da zarodki predstavljajo bolj smiseln model, ki je bliže modelu normalnega človeškega zarodka, kot tistemu, ki uporablja živalske zarodke oz. celice odraslega človeka. "Svoje podatke smo želeli predstaviti svetovni javnosti, da bi ljudje vedeli, kaj se je v resnici zgodilo s tem modelom, ne pa, da bi brez podatkov zgolj predpostavljali, kakšen bi bil izid."

Edward Lanphier, eden izmed znanstvenikov, ki so se v reviji Nature kritično odzvali na študijo, je rekel: "To le potrjuje, kar smo že povedali: raziskavo moramo ustaviti in najprej zagotoviti obsežno razpravo o tem, kam vse skupaj pravzaprav vodi." Lanphier je predsednik podjetja Sangamo Biosciences v Richmondu v Kaliforniji, ki se ukvarja s tehnikami spreminjanja genov v celicah odraslih ljudi.

Huang trenutno načrtuje zmanjšanje števila naključnih mutacij z uporabo celic odraslega človeka oz. na živalskih modelih. Lotil se je proučevanja različnih postopkov - preoblikovanja encimov, da jih lažje usmerja do želenega mesta, uvajanja encimov v drugačni obliki, ki bi lahko regulirala njihovo življenjsko dobo in jim omogočila, da se deaktivirajo, še preden bi prišlo do mutacij ter  spreminjanja koncentracije encimov, ki bi popravila molekule. Uporaba drugih genskih tehnik bi, po njegovem mnenju, prav tako lahko bila koristna. CRISPR/Cas9 je relativno učinkovit in enostaven sistem za uporabo, vendar je drug tak sistem, imenovan TALEN, uspešnejši od njega v manjšem številu nenamernih naključnih mutacij.

Zagotovo pa se razprava o genskem spreminjanju človeških zarodkov še ne bo kmalu zaključila. CRISPR/Cas9 je znan zaradi svoje enostavne uporabe, zato se Lanphier boji, da bo vse več znanstvenikov želelo izboljšati Huangovo študijo. "Vsesplošen dostop do tehnike CRISPR in njegova enostavna uporaba ustvarjata priložnosti za znanstvenike po vsem svetu, da se lotijo vseh vrst poskusov, ki jim padejo na pamet," dodaja Lanphier.

Vir iz Kitajske, ki je seznanjen z razvojem omenjenih genskih tehnik, trdi, da se vsaj štiri raziskovalne skupine na Kitajskem ukvarjajo z genskim preoblikovanjem človeških zarodkov.

Članek v angleškem jeziku je dostopen tukaj.

Foto: vir splet

Sorodne novice

Komentarji

Komentiranje trenutno ni mogoče.

KUL.si - Zavod za družino in kulturo življenja je neprofitna organizacija, ki je leta 2009 nastala z namenom pospeševanja temeljnih vrednot: človeškega življenja, človekovih pravic, družine, solidarnosti, demokracije, svobode in aktivnega državljanstva. Spletna stran 24kul.si je interna spletna stran zavoda, Civilne iniciative za družino in pravice otrok ter Koalicije za otroke gre!, namenjena izključno informiranju svojih članov in simpatizerjev.

E-novice

E-novice so namenjene obveščanju o delovanju Zavoda KUL.si in povezovanju vseh, ki jih zanima problematika družine in življenja.

Back to Top